A fines de 2021, la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) aprobó, de forma unánime, la primera resolución que insta a los países miembros a abordar los desafíos de las más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias 1 .
Jorge Ortiz, pediatra, genetista y gerente médico para enfermedades raras en Sanofi Genzyme, felicitó la acción realizada por la organización por ser un hito en la historia de las personas con estas patologías; además, espera que realmente genere un cambio en sus vidas. “Esta resolución es un punto de inflexión valioso que dignifica y visibiliza a los pacientes. De igual manera, posiciona a la comunidad de enfermedades raras en la agenda de prioridades de la ONU”, señala.
Los pacientes con enfermedades raras viven constantes retos que van más allá de la salud, como el esfuerzo por integrarse en la sociedad durante la etapa escolar y laboral. Asimismo, se enfrentan a diversas barreras en su día a día, entre ellas, la falta de conocimiento de la comunidad sobre las dolencias, el reducido número de especialistas en la materia y la escasa concientización acerca de los problemas que conllevan sus afecciones, que van desde obstáculos físicos hasta casos de marginación. 3
En esa línea, la Asamblea General de la ONU ha expresado su preocupación por la posibilidad de que las personas que conviven con una enfermedad rara y sus familias corran un mayor riesgo de verse afectadas de manera desproporcionada por la estigmatización, la discriminación y la exclusión social 1 .
Para la ONU el trabajar de la mano, desde distintos sectores, empoderará a quienes viven con una enfermedad rara a fin de que puedan satisfacer sus necesidades básicas de salud y, además, ayudará a construir una sociedad más inclusiva 1..
Sobre las enfermedades raras y huérfanas Según la información brindada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de siete mil enfermedades raras y huérfanas (ERH), lo que se traduce en un 7% de personas afectadas en el mundo 2 . En Panamá se calcula que alrededor de 299,000 personas padecen de una enfermedad rara o huérfana y, en gran parte de los casos, son de origen genético 4.
Se estima que esta cifra es mayor, debido a que existe un importante subregistro, que se Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias. Asamblea General de las Naciones Unidas. Disponible en: ha generado por la falta de diagnóstico en el país. Esto representa un desafío, porque un elevado número de las ERH llegan a ser discapacitantes de no identificarse y tratarse a tiempo; incluso, los pacientes que obtienen un diagnóstico pueden experimentar problemas de salud, por la baja adherencia o el cambio de tratamiento explica Ortiz.
1. http://alianzapacientes.org/wp-content/uploads/2021/12/Resolucion-NU-EPOF.pdf Último ingreso: febrero 2022.
2 ¿Quién es quién? Sanofi. Disponible en: https://www.sanofi.es/es/noticias/dia-mundial-enfermedades-raras Último ingreso: febrero 2022.
3 Inclusión y derechos humano. Rare Diseases International. Disponible en : https://www.rarediseasesinternational.org/es/inclusion-y-derechos-humanos/ Último
ingreso: febrero 2022.
4 Enfermedades raras o huérfanas en Perú. Horizonte médico. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-
558X2018000200001 Último ingreso: febrero 2022.
NP
Imagen: @enfermedades.raras
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